武汉新增43项新生儿疾病筛查
G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血症……
本报讯(记者肖凯通讯员 张璟祎)“幸亏开展了这样的筛查，让我的二宝能够一出生就发现疾病并及时治疗。”抱着孩子的吴先生感激的说到。
32岁的河南人吴先生常年在武汉打工，去年4月份，1岁的儿子东东(化名)因急形脑炎不幸夭折。经过一段时间的平复，夫妻俩再次怀孕，2016年10月25日，吴先生夫妻俩生了一个女儿，并起名叫康康。
2016年10月29日，吴先生接到来自武汉市新生儿疾病筛查中心的电话，得知康康新生儿筛查结果中有一项指标有异常。吴先生急忙抱着孩子来到了武汉市儿童医院。父母进行基因监测，最终确诊康康得的是一种罕见的遗传代谢类疾病，丙酸血症。
虽然孩子目前没有什么临床表现，但是一旦发病后果不堪设想。后期，康康要进行药物与食疗相结合治疗，只要控制好饮食，还是可以像正常孩子一样生活的。
武汉市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心陈忠主任医师介绍，我国出生缺陷人口占全部出生人口的5.6%，其中约半数为遗传代谢性疾病。由于先天性及遗传代谢疾病发病时间不相同，患儿出生后往往缺乏疾病的特殊表现，极易被忽视，一旦发病，极易对患儿造成不可逆的伤害。
绝大多数患儿在出生前3个月内确诊并开始治疗，病情能够得到有效控制。
据了解，今年新生儿疾病筛查在原有基础上新增加了G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血症以及43种先天性、遗传性、代谢性疾病。自2016年11月1日开始，凡是在武汉正规助产技术机构，均可以在新生儿出生72小时至7天内，充分哺乳8次后，到武汉市各大型医院、各区级妇幼保健机构以及新生儿疾病筛查中心(武汉市妇幼保健院)进行新生儿疾病筛查；对于早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者，采血时间一般不超过出生后20天。
所有新生儿疾病筛查样本统一由新生儿疾病筛查中心(武汉市妇幼保健院)统一检测，筛查结果中疑似患儿，市新生儿疾病筛查中心将电话通知新生儿监护人，于7天内到武汉市妇幼保健院进行复查、确诊。确诊患儿，武汉市妇幼保健院将对其提出治疗意见，并对患儿开展跟踪随访以及定期体格和智能发育评估。新生儿监护人也可通过“微信掌上妇幼”以及武汉市妇儿中心网站查询结果。, 百拇医药(肖凯 张璟祎)
本报讯(记者肖凯通讯员 张璟祎)“幸亏开展了这样的筛查，让我的二宝能够一出生就发现疾病并及时治疗。”抱着孩子的吴先生感激的说到。
32岁的河南人吴先生常年在武汉打工，去年4月份，1岁的儿子东东(化名)因急形脑炎不幸夭折。经过一段时间的平复，夫妻俩再次怀孕，2016年10月25日，吴先生夫妻俩生了一个女儿，并起名叫康康。
2016年10月29日，吴先生接到来自武汉市新生儿疾病筛查中心的电话，得知康康新生儿筛查结果中有一项指标有异常。吴先生急忙抱着孩子来到了武汉市儿童医院。父母进行基因监测，最终确诊康康得的是一种罕见的遗传代谢类疾病，丙酸血症。
虽然孩子目前没有什么临床表现，但是一旦发病后果不堪设想。后期，康康要进行药物与食疗相结合治疗，只要控制好饮食，还是可以像正常孩子一样生活的。
武汉市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心陈忠主任医师介绍，我国出生缺陷人口占全部出生人口的5.6%，其中约半数为遗传代谢性疾病。由于先天性及遗传代谢疾病发病时间不相同，患儿出生后往往缺乏疾病的特殊表现，极易被忽视，一旦发病，极易对患儿造成不可逆的伤害。
绝大多数患儿在出生前3个月内确诊并开始治疗，病情能够得到有效控制。
据了解，今年新生儿疾病筛查在原有基础上新增加了G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血症以及43种先天性、遗传性、代谢性疾病。自2016年11月1日开始，凡是在武汉正规助产技术机构，均可以在新生儿出生72小时至7天内，充分哺乳8次后，到武汉市各大型医院、各区级妇幼保健机构以及新生儿疾病筛查中心(武汉市妇幼保健院)进行新生儿疾病筛查；对于早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者，采血时间一般不超过出生后20天。
所有新生儿疾病筛查样本统一由新生儿疾病筛查中心(武汉市妇幼保健院)统一检测，筛查结果中疑似患儿，市新生儿疾病筛查中心将电话通知新生儿监护人，于7天内到武汉市妇幼保健院进行复查、确诊。确诊患儿，武汉市妇幼保健院将对其提出治疗意见，并对患儿开展跟踪随访以及定期体格和智能发育评估。新生儿监护人也可通过“微信掌上妇幼”以及武汉市妇儿中心网站查询结果。, 百拇医药(肖凯 张璟祎)
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